苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢遗传性疾病。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递，患病比例在不同的群体中有所不同，大约为1:2,600至1:25,000。苯丙酮尿症的根本原因是由于苯丙氨酸羟化酶活性减少或缺失。苯丙氨酸羟化酶本应将必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。酪氨酸是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体。由于这一代谢途径的阻断，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸和乙酸盐，并通过肾脏排出。患者在出生后的头几周就可能出现精神发育迟缓的问题，这主要是由于大脑神经元异常髓鞘化导致的。苯丙酮尿症的其他症状还包括由于黑色素合成受到影响而导致的皮肤色素缺乏等。
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本文概览：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢遗传性疾病。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递，患病比例在不同的群体中有所不同，大约为1:2,600至1:25,000。苯丙酮尿症的根本原因是由于苯丙氨酸羟化酶活性减少或缺失。苯丙氨酸羟化酶本应