PKU是苯丙酮尿症的英文简称，它是一种氨基酸代谢疾病。具体来说，PKU是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，并从尿液中排出。这种疾病是常染色体隐性遗传，意味着需要从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。
PKU的主要临床表现包括智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、特殊的鼠尿味（由于尿液中含有苯乙酸）等。治疗PKU的方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制体内苯丙氨酸的水平
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本文概览：PKU是苯丙酮尿症的英文简称，它是一种氨基酸代谢疾病。具体来说，PKU是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，并从尿液中排出。这种疾病是常染色体隐性遗传，意味着需要从父母双