PKU的全称是苯丙酮尿症（Phenylketonuria），它是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。如果不进行治疗，这种积累会对患儿的神经系统造成不可逆的损伤。
PKU的症状通常在新生儿时期显现，如果不及时诊断和治疗，可能导致智力低下、癫痫发作、特殊体味（如鼠尿味）、行为问题等。因此，PKU是新生儿筛查的重要项目之一。
治疗PKU的方法主要包括特殊饮食，限制高苯丙氨酸食物的摄入，以及可能的药物治疗，以降低血液中的苯丙氨酸浓度，从而减少对神经系统的损害。
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