CNV的全称是Copy Number Variations，即拷贝数变异。它指的是在人类基因组中，特定区域的DNA序列的拷贝数与正常人群相比出现增加或减少的现象。CNV通常涉及的长度范围从1kb到数Mb，并且可以是基因片段的重复、缺失、插入或倍增。这些变异可能导致基因表达的改变，影响个体的生理、发育或疾病易感性，并且与多种遗传性疾病、癌症以及个体间的表型差异有关。CNV的检测对于理解遗传疾病机制、进行疾病筛查和个体化医疗等方面具有重要意义
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