PKU（Phenylketonuria，苯丙酮尿症）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性不足导致。PAH酶是负责将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶，这一过程需要四氢生物喋呤作为辅酶。当PAH酶功能受损时，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，这些物质对神经系统造成不可逆的损伤。
PKU的发病机制可以总结如下：
遗传因素：
PKU是常染色体隐性遗传，意味着个体必须从父母双方各继承一个异常基因才会发病。
酶缺陷：
PAH基因突变导致PAH酶活性降低或丧失。
代谢紊乱：
由于PAH酶功能不足，苯丙氨酸在肝脏中不能正常代谢，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液和组织中积累。
神经系统影响：
高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物抑制酪氨酸酶，影响黑色素合成，并干扰神经递质的合成，进而影响脑发育，导致智力发育落后及神经系统症状，如癫痫、行为异常等。
PKU的诊断通常在新生儿期通过尿液筛查进行，一旦确诊，需要通过特殊饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度，以防止神经系统受损。早期诊断和治疗对预防智力障碍和其他并发症至关重要
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