WES，即 全外显子组测序技术 （Whole Exome Sequencing），是一种 利用下一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）捕获并富集人类基因组中的外显子区域DNA，然后进行高通量测序的方法 。外显子是编码蛋白质的区域，占人类基因组的1-2%，并且大多数与疾病相关的DNA序列变异发生在外显子或其调控区域。WES技术能够检测到这些区域中的变异，包括已知基因位点和新的基因突变，对于遗传性疾病的诊断和研究具有重要意义。
与全基因组测序相比，WES成本较低，检测周期较短，适用于大规模人群筛查。它能够检测单核苷酸多态性、插入和缺失等序列变异，有助于疾病的诊断、治疗和预防。
WES技术广泛应用于罕见遗传病的辅助诊断和治疗指导，相较于传统基因检测技术，可一次性检测人类基因组中约20,000个与疾病相关的候选基因，提高诊断率。常见的遗传性疾病如囊性纤维化、杜氏肌营养不良症等，都可以通过WES进行检测。
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