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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
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PKU是苯丙酮尿症的英文缩写,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
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苯丙酮尿症(PKU)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的疾病,呈常染色体隐性遗传。 其发病率随种族和地域而异,在我国约为1/11144。
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