PKU（苯丙酮尿症）最早是在 1934年由挪威科学家Folling首次发现的。他发现这种疾病是由于苯丙氨酸（phenylalanine）在体内积累所致，并将其命名为“苯丙酮尿性智力发育不全”。随后，PKU的生化基础和遗传特性在后续的研究中得到了进一步阐明，包括1947年Jervis的苯丙氨酸负荷实验，以及1953年Bickel首次报道使用低苯丙氨酸酸奶方治疗PKU病人的成功案例。
总结来说，PKU的发现可以追溯到1934年，由挪威医生和生物化学家Folling首次鉴定并命名。
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