PKU（苯丙酮尿症）的检测主要通过以下几种方法进行：

新生儿筛查

新生儿筛查是通过测定血苯丙氨酸水平来进行。在新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在厚滤纸上，然后晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量。当苯丙氨酸含量大于正常参考值的两倍时，需要复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸以及酪氨酸。

尿三氯化铁试验

该试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。但需要注意的是，这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症、胱氨酸血症，因此需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。

血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

这些检查可以为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

尿蝶呤分析

应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

酶学诊断

PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

DNA分析

近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性，分析结果务须谨慎。

其他辅助检查

脑电图（EEG）：约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱，灶性棘波等。

CT和MRI检查：患者头颅CT或磁共振影像（MRI）可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变。

智力测定：评估智能发育程度。

建议：

对于新生儿，建议进行常规的足跟血筛查，以便尽早发现PKU患儿并进行早期治疗。对于已经出现症状的儿童，除了上述实验室检查外，还应进行详细的临床评估和相关辅助检查，以便更准确地诊断和制定治疗方案。