生物中的 PKU是苯丙酮尿症（Phenylketonuria）的英文缩写 ，是一种常见的氨基酸代谢病。该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使得苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。
PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，进而影响苯丙氨酸的正常代谢。PKU的主要症状包括智力低下、癫痫发作、尿臭等，这些症状在新生儿期可能不明显，但随着病情发展，患儿会出现喂养困难、呕吐、易激惹、头发变黄、皮肤白皙、尿液有鼠臭味等表现。
PKU的治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食疗法，以降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统受损。对于BH4D（苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏症）患者，则可能需要药物治疗和补充BH4。PKU的早期诊断和治疗对预防神经系统损伤和改善患儿预后至关重要。
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