PKU是 苯丙酮尿症 的简称。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致不能正常代谢氨基酸苯丙氨酸，从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累，长期积累会对大脑发育造成损害，导致智力低下。
PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患者需要从父母双方各遗传一个缺陷基因才会发病。在新生儿期，通过足跟血筛查可以早期发现PKU，及时进行治疗可以避免或减轻智力损害。
PKU的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食，这是一种限制或避免摄入苯丙氨酸及其代谢产物的饮食疗法，可以有效控制血液中的苯丙氨酸水平。
需要注意的是，PKU不仅仅是一种医学问题，还涉及到遗传咨询、新生儿筛查、饮食管理等多个方面。对于患有PKU的患者和家属来说，了解疾病知识、积极参与治疗和康复是非常重要的。
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