女性 PKU 是指 苯丙酮尿症 。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于患者体内缺乏或缺失苯丙氨酸羟化酶，导致无法将必需氨基酸苯丙氨酸正常代谢为酪氨酸。苯丙氨酸在体内积累，进而转化为苯丙酮和其他代谢产物，这些物质在血液和尿液中的浓度增高，因此得名苯丙酮尿症。PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由基因突变引起，好发于近亲结婚的后代。
临床上，PKU患者可能出现生长发育和精神发育迟缓，神经精神系统可以出现反复发作的抽搐以及癫痫。此外，患者还可能出现皮肤湿疹、鼠尿味及脑电图异常等症状。
PKU的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食，以减少苯丙氨酸及其代谢产物的摄入，从而减轻症状并预防神经系统损伤。对于新生儿，通常在出生后尽早进行筛查，以便及时诊断和治疗。
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