维生素D缺乏性佝偻病，通常在6个月以内的婴儿中较为常见，特别是3个月内的小婴儿，其早期症状主要表现为神经系统的兴奋性增强，例如易怒、易烦躁和频繁摇头等。然而，这些症状并非佝偻病的特有标志，只能作为诊断初期的参考依据。早期阶段，骨骼可能并无明显异常，X线检查结果可能正常或钙化带稍有模糊。血液检测会显示25-(OH)D3水平下降，PTH升高，血钙和血磷偏低，而碱性磷酸酶可能正常或轻微上升。
如果不及时治疗，维生素D缺乏会进一步发展，导致PTH功能亢进和钙磷代谢失常，进而出现典型的骨骼改变。因此，对维生素D缺乏的诊断和治疗至关重要，应尽早进行，以防止骨骼畸形的发生。诊断依据包括病因分析、临床表现、血液生化检查和骨骼X线检查。家长应留意婴儿早期的神经兴奋性增加，如多汗、枕秃和烦躁等症状。在医院，可以通过测定25-OHD水平、血生化测试和骨骼X线检查来进一步确认诊断，并可能需要继续口服钙剂补充。
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