问问题描述
lof突变是什么，有没有大佬在？求高手帮忙看看这个！
答精选答案
什么是LoF突变？
LoF = loss-of-function 功能丧失，本文和以往的认知主要将以下3种突变认为成是LoF：
① Stop-gained：在外显子区域内引入提前的终止子（nonsense，无义突变的一种）
②Frameshift：移码突变，使得转录阅读框产生移位的突变，从而使得后续转录翻译的产物产生大规模变化，一般是由微小的indel引起。
③Splice：剪接突变，蛋白质编码转录本中的每个外显子的左右有两个关键的剪接位点，该位置的核苷酸发生改变，可能导致错误的剪接。
答其他回答（1条）
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beijingshifandaxue
2026-10-06 00:21:24
LOF突变是功能缺失性突变（loss of function mutations， LOF），又称为失活突变。
LOF突变指基因突变后基因编码的蛋白质功能部分或全部失活，主要包括基因缺失（deletions），表观沉默（epigenetic silencing），剪切突变，无义突变和插入缺失突变等。
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本文概览：什么是LoF突变？LoF = loss-of-function 功能丧失，本文和以往的认知主要将以下3种突变认为成是LoF：① Stop-gained：在外显子区域内引入提前的终止子（nonsense，无义突变的一种）②Frameshift：移码突变，使得转录阅读框产生移位的突变，从而使得后续转录翻译的产物产生大规模变化，一般是由微小的indel引起。③Splice：剪接突变，蛋白质编码转录本中的每个外显子的左右有两个关键的剪接位点，该位置的核苷酸发生改变，可能导致错误的剪接。