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奇 云

　

科学家公布
人类Ｘ染色体基因序列草图
　

    2005年3月17日，英国《自然》杂志以封面文章形式公布了一项举世瞩目的研究成果：由英国韦尔科姆基金会桑格研究所马克·罗斯博士领导的一个国际科学家小组，已基本完成对人类Ｘ染色体的测序工作，翻开生命天书新的一章。

    X染色体拥有1100个基因，约占人类基因组的5％。罗斯领导的科研小组的研究人员完成了对Ｘ染色体99.9％的基因测序工作。而2003年美国科学家已经完成了人类Y染色体的基因测序工作。

    人类对Ｘ染色体的依赖程度要高于其他染色体。Ｙ染色体或许决定了人的性别，但Ｘ染色体却决定了人能否存在。正如罗斯所说：“从Ｘ染色体的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系等方面来看，X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”
　

基因序列证明Ｘ染色体起源
　

    从Ｘ染色体基因序列草图来看，人类Ｘ染色体上有许多片断与鸟类常染色体上的片断一致，从而证明了Ｘ染色体是从一般染色体进化而来的。

    Ｘ染色体比较“合群”。每当哺乳动物的卵巢制造卵子时，每个Ｘ染色体都会与它的Ｘ伙伴交换基因，藉此提升自我。Ｘ染色体不像Ｙ染色体，它并不热衷“隐居”生活，在每个雌性哺乳动物体内，Ｘ染色体都会自由自在地彼此互动。科学家研究发现，女性要比人们以前对她们的认识更难以捉摸，从基因角度来看，她们也比男性复杂得多。在Y染色体中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100个。与此形成鲜明对比的是，在X染色体中“工作”的基因却超过1000个，而且它们的组合也更加复杂。

    研究人员还将人类的Ｘ染色体与田鼠、大鼠和狗的Ｘ染色体进行比较。结果表明，自哺乳动物出现后，Ｘ染色体就没有发生过太大的变化。这证明，一旦Ｘ染色体上出现了某个基因，就不会在进化过程中失去它。
　

X染色体序列
揭开两性差异秘密
　

    研究者指出，破译X染色体序列，有助于揭示两性不同的原因 。

    女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物却并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象，在遗传学上被称为“剂量补偿”。此前，人们对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中有一条染色体完全不起作用或处于“休眠”状态，使得无论男女都只有一条有功能的X染色体。 这种“剂量补偿”效应由X染色体的失活来达成。

    美国宾夕法尼亚州立大学医学院的劳拉·卡雷尔博士研究了40位女性的X染色体，对它们的“休眠”程度进行观察。结果发现，X染色体上的基因并非全都处于“休眠”状态。在这些女性的X染色体基因中，有65%完全处于“休眠”状态，20%仅在部分女性身上“休眠”，15%处于活跃状态，而且每位女性X染色体上的活跃基因各不相同。正是由于这些基因的活跃，使得女性在心理和性格上不同于男性。
　

X染色体破译
有助于人类疾病诊断
　

    X染色体与300多种人类疾病有关。比如，Ｘ染色体上有10％属于睾丸抗原基因，这种基因只在肿瘤细胞和男性生殖器官中起作用。科学家认为，对于女性癌症患者来说，完全可以把这类基因作为“靶子”，在治疗中“敲除”它们，这样就可以在不破坏其他器官的情况下治疗癌症。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因，以及人类基因组中名为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成肌营养不良，这种病轻则令男性丧失能力，重则导致死亡。

    X染色体易碎症是一种遗传性疾病，也是遗传性智力障碍的常见原因。平均每2000名男性就有1名罹患此病。而女性的患病率则为1/4000。 X染色体易碎症的症状包括：学习障碍、心智发育迟缓、注意力不足等情绪问题。在外表特征上，则具有长脸、大耳、扁平足等特征。若家族出现X染色体易碎症病人，表示此家族带有X染色体易碎症的隐性基因。

    色盲、血友病以及其他一些疾病在男性中更为常见，因为这些致病基因在X染色体上。由于女性有两条X染色体，因此一旦其中一条X染色体被损坏，还可以由另一条X染色体纠正。但男性却只有一条X染色体，他们比起女性来更易罹患由隐性基因导致的各种遗传病。正如一位生物学家所说的：“男性体内的X染色体是在没有‘副驾驶’的情况下独自飞行。”

    感谢生物学家在探索生命本质方面所做的贡献，若没有他们卓有成效的工作，人们也许无法相信人类的命运，居然掌握在如DNA、基因之类如此微小的物质手中。也许正因如此，才促使人类付出3亿美元的代价弄清人类染色体上的基因序列。无论如何，人类还是幸运的，大自然耗费近40亿年时间用化学语言写就的人类基因组这部“书”，我们这一代人仅用50年就把它解读了出来，接下来将是解译这部人类“说明书”的含义。尽管这可能将是一个相当漫长的过程，但它却给人们带来了无限希望。
　

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X、Y染色体

　

    染色体是遗传物质的载体，能够被特定的染剂染上颜色。平时，细胞核内的染色体延长成丝状，分散于细胞核内，染色亦深浅不一，称为染色质。但在细胞分裂过程中，染色体不断浓缩卷曲成粗细一致、染色均匀，但长短不一的紧密物体，称为染色体。

    人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都一样；余下的一对叫性染色体，男女不同，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。

    在精子形成过程中，生殖细胞经过减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。

    Y染色体是在生物进化过程中出现的。生命最开始的时候，并没有Y染色体。哺乳动物早期，每一个体均携带有可变成雄性或雌性的所有基因，靠温度等环境因素来确定一个胚胎发育成雄性或雌性，就像现在的爬行动物一样，有些动物甚至是雌雄同体。然而在3亿年前，一个基因发生了突变，迫使携带它的胚胎都变成了雄性。这一突变就发生在一对X染色体中，结果是其中的一个染色体由X变成了Y。

    Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体由染色质（DNA、蛋白质等）组成，Y染色体主要由异染色质即没有活性的基因组成，其他染色体则主要由常染色质组成。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因发生各种重组，使得有性繁殖的后代具有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，与X染色体不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。例如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起独特作用。